癲癇是什麼？它的發生率與原因又如何？

癲癇是一種再發性的腦部細胞瞬間活動異常所引發的臨床現象，每次發作通常持續約數十秒至3分鐘，一次發作很少超過5分鐘，臨床現象有各種不同的表徵，包括有意識障礙、肢體抽搐、舉動異常（如自動症）、皮膚感覺異樣等等，在發作時，電器生理學檢查（如腦波記錄圖，或腦電圖）顯現一大群腦神經細胞有異常性的齊發放電狀況。

在流行病學上的探討發現約有0.3%~1%的人口患有癲癇，在台灣遲景上等對國小學齡兒童調查發現每千位國小兒童即有6.7位患有癲癇，以此類推，國人2千1百萬人口中即有14萬7百位人患有癲癇，這是一個不可忽視的人口數目，如果這些不幸罹患癲癇的人能有機會好好地接受治療，他們照樣也可以發揮個人才能，和別人一樣地對社會有所貢獻，而不會淪為社會的寄生蟲。

造成癲癇發作的病因有哪些呢？有誘發因素嗎？

前面已提過癲癇之發生乃是一群細胞異常活動（放電）所造成或產生之臨床變化。所以，通常在探討病因時，我們可以發現腦部有某種病變或傷害存在，如疤痕（頭部外傷、腦膜炎）、腦膿腫（細菌感染化膿）、腦瘤（原因不明）、先天性畸形（動靜脈畸形、腦部先天發育障礙）、腦中風（腦血管阻塞或出血後皆可）、全身代謝障礙（低血糖、內分泌失調、缺氧等）及部分的特異性體質（不明原因，此部分可能與遺傳較有關係）。因此，絕大多數病人都與腦部病變有關，任何疾病不管是直接或間接造成腦部（腦神經細胞）傷害，日後都有可能發生癲癇。

一旦有了癲癇，在日常生活中可能有些因素容易誘發癲癇的發作，包括有發燒、喝酒、月經前後、睡眠不足、餓得太厲害、服用某些藥物（如感冒藥、抗精神病藥物）等。因此，癲癇病友一定要小心的去分析自己的發作是否與某些誘發因素有關，一旦發現有所相關的狀況，就應該儘量去避開各種誘發因素（當然，有規律服用足夠之抗癲癇藥物還是最重要的）

醫師如何診斷癲癇與做哪些檢查？

一個人一旦有再發性的某些症狀就應該趕快去找神經專科醫師（小兒神經專科亦可）診治。醫師在診斷癲癇時，主要是詳細分析病人的症狀與誘發因素，而過去病人的狀況也是很重要的參考，尤其是腦部是否有過疾病或傷害（如頭部外傷，包括生產時順利否）因此，就醫時病人與家屬或朋友（尤其是看過症狀發生的見證人）都須準備好病人的病情，包括症狀初發生時的情況及其演變過程，每次發作是否有特別的相關因素，一旦發作時，病人的意識情形與頭、眼、臉、手、腳等各種姿勢、活動狀況與反應狀況，同時也應注意發作時間多久與發作中及發作後之各種狀況等，對判斷是否為癲癇都是很重要的參考資料。

其次醫師將對病人做一詳細的健康狀況與神經系統功能評估，探討該病人是否有任何身體上的毛病，是原發於腦部或不是，以判定癲癇之可能病因。必要時，醫師可能給病人進行一些儀器上的檢查，如腦波檢查、血液檢查、電腦斷層檢查等，依每位病人之狀況而安排各種不同繁複的診斷檢查步驟。

如何治療癲癇?

癲癇控制：基本上是須病人有規律服用足夠之抗癲癇藥物的治療劑量（參考表1），有效之治療藥物血中濃度只是一種參考資料，如果血中藥物濃度已足夠，但仍有發作時，還是可以再增加每天口服或注射之藥量，只要病人沒有引發不可忍受之副作用即可。基本上以使用一種藥物為原則，不得已時再使用兩種或兩種以上之抗癲癇藥物。在藥物選擇上須依臨床發作型態而定（參考表2），雖不是絕對，但仍有些該注意的，如發作形態為失神（absence）的小發作（petit mal）建議以valproate與ethosuximide為優先治療藥物，須小心，別使用phenytoin或carbamazepine；而有原發或繼發之全身抽搐大發作者（grand mal），建議使用之藥物為 carbamazepine、phenytoin、phenobarbital、與primidone，而valproate亦是近幾年來逐漸被普遍的使用；此外要小心，不可用ethosuximide。上述之誤用，可能反而引發更嚴重、更持續或更頻繁之發作。此外phenytoin與carbamazepine 應不必重複合併使用；目前治療"失神的小發作"的優先選擇是valproate ，如有局部的單純發作（simple partial seizure），則可考慮優先使用primidone 及carbamazepine，而局部的複雜發作（complex partial seizure）則建議優先使用carbamazepine。以上使用藥物之意見僅提供參考，因歐美學派也因地緣而有分歧意見。

表 1. 抗癲癇藥物之藥理動態性質：SLIDE。 表 2. 有效治療之抗癲癇藥物
A.原發型發作(一發作就是影響全部腦細胞)　　(1).強直陣躍性抽筋----phenytoin, phenobarbital.　　(2)失神發作----------valproate, ethosuximide, trimethadione.　　(3)失張性與肌躍性----valproate, clonazepam.
B.局部型發作(發作是由局部腦細胞開始)　　(1)單純局部發作(無意識障礙)-phenytoin, phenobarbital.　　(2)複雜局部發作(有意識障礙)-carbamazepine, primidone, phenytoin, clonazepam.　　(3)有繼發全身發作-phenytoin, carbamazepine, phenobarbital, primidone.

就治療效果而言，約有80%的病人可以達到理想的效果，而能參與一般人的求學、工作、與生活。在剩下20%治療效果欠缺理想的病人則可考慮外科手術的治療，這部份的病人須經過檢查與評估，約只有10%的病人(相當於全部癲癇病人的2%)適合採用外科手術治療。這些經外科手術切除放電部分約腦組織後，大部分人的發作都有顯著的改善，而所需服用的抗癲癇藥量也減少了或不必服用藥物。

目前在治療癲癇藥物方面，全世界各國都仍不斷的在研究與發展，而最近發展出來的藥中，有三種藥物國內已有引進，其作用機轉有別於以前傳統藥物，包括提高GABA在神經末梢的濃度（抑制酵素作用而減緩代謝），亦有對Glutamate 之抑制，以降低神經細胞之興奮。這些新藥都可與目前已使用之藥物合併使用或單獨使用，這都是治療上的突破，也是癲癇病友的福音。但是治療很順利的癲癇病友可別輕易更換治療藥物，只有那些經過半年以上認真與醫師配合而仍治療失敗的病友，才考慮使用新藥治療。

2.致病因素的處理：此部份是針對導致癲癇的病因，如腦瘤、動靜畸形腦膿腫等，則因各種狀況不同而有多種變通處理原則，在此不再贅述。

癲癇可以預防嗎？

大部分的癲癇是一種因腦部有過傷害而發生之瞬間腦細胞活動異常的臨床表現。因此，在預防上是很重要而且很簡單可做到的，基本上就是避免腦部傷害，如注意懷孕時的健康狀況、生產順利否、小孩時的熱性痙攣控制、減少腦膜炎的發生、避免頭部外傷(如使用安全帽)、減少發炎機會(如中耳炎、鼻竇炎、蛀牙等的治療)、維持代謝平衡與內分泌正常(不可暴飲暴食，尤其是糖尿病病人)、減少腦中風機會(控制高血壓、血糖及其它中風之危險因素)等。根據忠孝醫院黃啟訓之研究報導，國人的癲癇致病因素分別為頭部外傷 17%、中樞神經感染(腦膜炎、腦膿瘍等)13%、腦中風10%、生產傷害7%、遺傳有關3%、其它(如腦瘤、腦血管畸型.....)12%、不明原因38%。其中多項(如頭部外傷、中樞神經感染、腦中風、生產傷害等)都是可以預防或減少發生之機會的，因此在癲癇的防治上必須要大力宣導。

自閉症是什麼?

一、何謂自閉症？

自閉症是一種先天腦部功能受損傷而引起的廣泛性發展障礙，通常在幼兒二歲半以前就可以被發現。最早由美國兒童精神科醫師肯納(Kanner)於1943年所發表，故又稱為「肯納症」。自閉症患者從小開始便表現出語言理解與表達困難、難以和身旁的人建立情感、對各種感官刺激的異常反應和一成不變難以更改的固定玩法與行為會隨著年齡、智商及自閉症的嚴重程度而不同。自閉症為先天性的疾病，並無法像一般疾病藉由開刀、服藥、補充營養而完全治癒，只能藉由療育矯治來減輕障礙的程度。它的盛行率約為每一萬人中有5-10名，男、女患者的比例約為5比1。

二、自閉症的鑑定

1、典型自閉症
自閉症是廣泛性發展障礙中最典型的最常見的一類，這些兒童在三歲以前就在語言溝通、社交互動以及重複的固著性行為出現明顯的發展障礙。而這三項特徵也是診斷自閉症主要的三大要素，故稱之為典型。

2、廣義自閉症
由於有其它的疾病會有部分自閉症的特徵，或是與典型自閉症略有不同之處，這些疾病與自閉症都屬於廣義自閉症，如：非典型自閉症、雷特症、兒童期解離與亞斯伯格症，以下將介紹兩種較常見的廣義自閉症：

(1)非典型自閉症：它與典型自閉症不同之處在於被發現的年齡多半在三歲以後，或無法完全符合自閉症的三項診斷條件，而只呈現出一、二項明顯典型症狀。

(2)亞斯伯格症：這類的兒童大多數智力正常，但動作常顯得笨拙。通常無顯著的語言或認知發展遲滯，但在社交互動障礙與侷限、重覆、及同一性行為、興趣及活動則與自閉症相同。他們可能有與自閉症類似的溝通問題(語用缺陷)，但沒有顯著的語言遲緩和文法上的缺陷。

三、自閉症的特徵？

一、人際關係的障礙：

自閉症患者缺乏學習認識自己與他人關係以及基本社交應對的能力，因此從幼兒起，便可能表現出不理人、不看人、對人缺少反應、不怕陌生人、不容易和親人建立親情關係、缺少一般兒童的模仿學習、無法和小朋友一起玩耍，難以體會別人的情緒與感受，不會以一般人能接受的方法表達自己的情感等多方面的困難。

二、語言和溝通障礙：

自閉症在了解他人的口語、肢體語言，或以語言、手勢、表情來表達意思等方面，都有程度不同的困難。約有50%的自閉症兒童沒有溝通性的語言；有言語的自閉症兒童，也常表現出鸚鵡式仿說、代名詞反轉、答非所問、聲調缺乏變化等特徵。

三、行為的同一性：

自閉症兒童常會有一些和一般兒童不一樣的固定習慣或玩法，如出門走一定路線，特殊固定的衣、食、住、行習慣，狹窄而特殊的興趣，玩法單調反覆缺乏變化，環境佈置固定等，如果稍有改變，就不能接受而抗拒、哭鬧。

四、自閉症的成因

自閉症不是由父母的養育態度所造成，它的成因目前醫學上並無定論，很可能是多方面的因素造成腦部不同地方的傷害。至於可能造成自閉症的因素，則有下列幾項：

一、遺傳的因素：

20%的自閉症患者中，他的家族可找到有智能不足、語言發展遲滯和類似自閉症的。此外，自閉症男童中約10%有X染色體脆弱症。

二、懷孕期間的病毒感染：

婦女懷孕期間可能因德國麻疹或流行性感冒…等病毒感染，使胎兒的腦部發育受損傷而導致自閉症。

三、新陳代謝疾病：

如苯酮尿症等先天的新陳代謝障礙，造成腦細胞的功能失調和障礙，會影響腦神經訊息傳遞的功能，而造成自閉症。

四、腦傷：

包括在懷孕期間窘迫性流產等因素而造成大腦發育不全，生產過程中早產、難產、新生兒腦傷，以及嬰兒期因感染腦炎、腦膜炎等疾病造成腦部傷害等因素，都可能增加患有自閉症的機會。

五、自閉症能不能預防？

到目前為止，沒有特殊的預防方法，也就是沒有預防針或特殊的方法可以預防自閉症。一般性預防主要是預防腦傷，譬如重視產前檢查，母親在懷孕前應對德國麻疹等已具備免疫能力，在生產的過程應避免腦傷，生產之後也應避免造成腦傷的因素等，如此便可降低出現自閉症的機率。

亞斯伯格 又是什麼?

亞斯伯格醫師在1944年首次報告四位具有社交互動(social interaction deficit)困難的男孩，並稱之為自閉性精神病態 (autistic psychopathy)。亞斯伯格醫師在這一方面的觀點，與首位報告自閉症的Kanner醫師一樣，採用了Bleuler大師"autism"的來強調這些個案的強烈自我中心 (egocentrism)及關閉與外界的一切溝通的特質。
       雖然亞斯伯格醫師在50年前即提出亞斯伯格症候群，然而一直到1994年，第四版美國精神醫學診斷手冊DSM-IV及1993年世界衛生組織WHO「正式」承認亞斯伯格症候群後，相關的研究才逐漸增加。亞斯伯格醫師為維也納的小兒科醫師，但他終生的研究興趣為藉由觀察來了解生命中隱含的定律。因為他對孩童的情緒發展的興趣及仔細觀察的成果，自1944年以來即逐漸報導一些與自閉症類似（具有社交技巧及溝通障礙）又相異（不同的人格特質及較優的認知能力）的亞斯格症候群。
       近年的研究顯示，每千名7-16歲的兒童中，約有3.6至7.1位為AS（Gillberg and Gillberg，1995），較自閉症患者為多（大約每一萬名出生的新生兒中，有7-16位為自閉症患者）。AS病患的男女比例約在10-15：1，以男性居多。
亞斯伯格症候群（Asperger Syndrome，以下簡稱AS）是一種精神發展疾患（neurodevelopment disorder）。它的臨床特徵與自閉症有許多相似之處：同樣具有社交技巧的缺陷（social deficit），同樣對某些特殊事物有超越一般人的興趣（restricted interest）。然而，AS也有與自閉症相異之處：AS患者較自閉症患者有較佳的語言及認知能力。另一方面，許多臨床研究中顯示AS患者動作較自閉症患為笨拙。
       目前的診斷體系大多沿用亞斯伯格醫師在50年前對AS病人的觀察：病人除了缺乏正常社交能力（如：缺乏情緒互動或分享能力），也需具備下列症狀：i）包含一或多種刻板而侷限的興趣模式，興趣之強度或對象二者至少有一為異常（如：強烈著迷百科全書，或對捷運路線過於投入著迷）；ii）無彈性地固執於特定而不具功能性的常規或儀式行為；iii）刻板而重複的身體動作（如：拍打手掌）及iv）持續專注於物體之一部份。
上述的診斷標準源於AS患者在兒童認知行為發展上的特色及特徵：
Ⅰ.認知（cognition）
       亞斯伯格醫師在他首次提出AS症候群時就發現，AS病童會對某些不屬於他們年齡的事物及題目感興趣，也有些較怪異及不合常理的想法。目前已經發現，雖然大多數AS病童的智商在正常範圍，但因他們在社交及溝通能力上的障礙，過度偏執的想法，對特殊事物的偏好，不足的解決問題技巧及組織能力，使得他們在普通班中仍較難適應。
Ⅱ.類化（Generalization）
      AS病童的另一項發展困難為無法將所學的知識與技巧類化到日常生活中。在日常生活中，學童必然會經由學習而獲得許多訊息，這些訊息與生活經驗交集，潛藏在每個人的大腦中，成為潛意識。但在AS病童中，他們可能可以背熟一些遊戲規則或生活禮儀，卻無法活用這些資料。
       例如一位AS的病童，當老師說「走路要靠右邊」時，他可能會很認真的去執行，連晚上起床上廁所也要靠右邊走，使得家人啼笑皆非。或是在與同儕玩遊戲時，AS病童會很堅持一定要照他的遊戲規則進行，這樣的僵化玩法，常使得同伴拒絕與他互動，導致AS病童極端受挫折。
      造成此種症狀的原因在神經系統的不成熟。在面對壓力情境時，AS病童的大腦無法提供適當的思考方式來解套。要能夠充分思考，大腦必須可以：a）叫出存在大腦中相關的訊息，及b）能夠針對情境中的線索，做出”閱讀”、”判斷”及”行動”等正確步驟，才可對各種狀況做出正確反應。在AS病童，這個步驟有明顯缺陷。
Ⅲ.成熟度
       要在社交場合反應恰當，必須先學會觀察及判讀各種人類的表情：如皺眉、無聊等，兒童也必須明瞭自己行為所會帶來的後果。這種種的技巧都必須經由思考來達到。然而，對於AS病童，情境或情緒方面的思考正是他們匱乏的。因而，AS病童常被形容為「天真」、「孩子氣」。一般而言，９－１９歲之間的AS病童，其情緒成熟度只有他們年齡的２／３年齡的成熟度而已。
IV.心智理論（Theory of mind deficits）
       自閉症及AS病童在theory of mind上的缺陷，目前認為是這兩種疾病的病童與正常兒童的重要差別。由心智理論的觀點，AS病童具有下列缺陷：
1. 無法解釋自己的行為
AS病童語言流暢，並無表達上的困難，但他們常無法以言語來解釋自己的一些行為。
2. 無法理解情緒
AS病童一樣會產生許多情緒，但他們了解的情緒種類及掌握情緒的技巧較生疏。譬如，一般的孩子如獲得一台新的電動玩具，可能會欣喜若狂；但小考100分則只是「很高興」。但AS的孩子常無法區分兩種「高興」的差異。不論是自己的「高興」或他人的「高興」程度，AS病童就是無法拿捏分寸，表露的恰如其分。
3. 無法針對別人的情緒做出正確的反應
我們的許多行為均是觀察他人的表情，揣摩對方的想法再做出某些自認恰當的反應。然而AS 病童常抓不到這樣的技巧。譬如，老師一進入教室上課時，可能會臉臭臭的表示”老師今天感冒了”，同學們可能會猜到今天要安份一些，老師可能較易被惹毛。但AS病童就不會察言觀色，繼續我行我素，終至老師失去耐性來處罰他。
4. 無法理解社交禮儀規範
AS病童常無法理解生活中許多社會規範，如：排隊等待、不可插嘴、不要直接指出別人的缺失等禮節。譬如有的AS病童，會直接對首次見面的大人說: ”妳好胖喔!你幾公斤呀？”，或是”好好笑喔!醫師講話很不標準喔!”，使得大家尷尬不已。
5. 無法分辨真實與虛擬世界
有的AS病童會耗費無數精力在改善科幻片中的太空船戰備設施。大家都知道「星際迷航記」是電視中虛擬的故事，但AS病童卻會很認真地思索改良太空船裝備等細節問題。
V.特殊的語言溝通方式
       AS病童開始學講話的時間與一般嬰幼兒相去不遠。他們發音正確，認得許多詞彙，但溝通技巧通常較為怪異。這樣的結果是，許多AS病童無法在人際互動上使用正確的語言來表達自己。
       例如，AS病童可能會i）把同一句話重複許多遍；ii）巨細靡遺的描述一些常人可能不感興趣的事物；iii）無法持續一般社交性的談話；iv）說話時喜歡用冗長的句子或過度做作（如使用很標準的發音）；v）說話時，無法拿捏與人談話的適當距離（如：太過靠近人說話）；vi）說話時缺乏目光的接觸或面無表情及vii）不會察言觀色，了解別人使用的肢體語言。
       譬如，AS的病童可能會一步入教室，就滔滔不絕地告訴第一個遇見的同學他新買的百科全書內容。但第一位同學不耐煩的離去後，AS病童不以為意，轉頭與下一位正在鄰近的同學繼續描述百科全書的內容。
VI. 社交能力
       AS病童的另一項重要缺陷在無法建立及維持長久的友誼及恰當的人際關係。他們常帶有下列數項困難：1）無法理解某些社交線索 (social cue)；2）常以字面上的意思來解讀句子的含意。這些困難使得AS病童常限在單向的溝通中，或在社交場合及與人對談時表現得十分笨拙。
       AS與高功能自閉症極為相似，卻又不盡相同。目前認為AS與高功能自閉症患者有下列幾項差異：
  i） AS病童的語文IQ及整體IQ（full-scale IQ）較HFA病童高
  ii） AS病童中較常見AS疾病的家族史
  iii） AS病童動作較笨拙    
       AS是否具有家族遺傳？1994年以來的許多研究指出，AS病童的家長的確較喜歡獨自行動（Piven, 1994），朋友較少（Santangelo, 1995），較固執，生活舉止偏向固定模式，抗拒變化（Piven, 1997）。家族成員呈現的上述症狀，通稱為廣泛自閉症表現型（Broader autismphenotype, BAP）。
       一般而言，AS症狀的嚴重度就介於自閉症與BAP之間。然而，相關的遺傳學大型研究仍有待完成，目前仍未確切的證實顯示自閉症或AS有多大的遺傳機率。一般而言，醫師只能推估，如家中已有一名自閉症病童，再生下一名自閉症或AS的兒童的機率約在4-5%左右。
       目前仍無充分證據了解AS的致病因素。然而，多年來醫師咸信，AS的病因應與自閉症相 似，均源自腦部功能失調（brain  dysfunction）。Gillberg發現43﹪的AS病童在出生時，有生產困難（perinatal distress），如窒息等現象。其他報告則表示，AS常與Fragile X syndrome，Marfan-like syndrome等疾病相關。AS病童也曾被發現有大腦萎縮、腦室擴大等腦部結構變化。在遺傳學方面，雖然同卵雙胞胎較異卵雙胞胎有較高比例的罹病率，目前仍不認為AS完全來自遺傳。
       目前對於AS患者的治療大多集中在改變AS病童的社會性行為，如：增加他們解讀情境的技巧（以圖片、照片來協助了解各種情境之下應有的反應）、適應社會規範的能力（如協助個案訂定各種行為標準：如別人講話不可打斷、上課發言要舉手等）及與人互動的能力（練習自然的說話方式及姿勢、學習基本社會禮儀）等。這樣的治療方式，顯而易見的是需要父母、師長、同儕及全體社會給予長期關心、包容及不斷的學習機會方可達成的治療目標。